超声诊断胎儿鼻骨异常的相关性研究

朱泽阳 张艳 孙小平

21 世纪初,超声技术迅速发展,临床上常使用二维超声对胎儿鼻骨的发育情况进行检查,鼻骨发育异常包括鼻骨缺失、鼻骨短小、鼻骨扁平、两侧鼻骨不等长、鼻骨骨化不全等。进行该项检查可以对胎儿鼻骨发育的各种情况进行了解,以此观察胎儿是否存在畸形的情况,目前部分学者[1-3]认为,胎儿鼻骨发育异常极大程度上促进 21 三体等染色体异常发生率的提升,使用二维超声检查胎儿鼻骨的发育情况对唐氏综合征的临床诊断具有重要意义[4]。但对其他鼻骨发育异常的研究笔者所见较少,本研究对我院鼻骨发育异常胎儿中鼻骨发育异常合并畸形的比率差异、染色体异常的相关性进行研究,结果报道如下。

1.1 一般资料 选取2019年2月至2022年4月我院孕期检测胎儿中鼻骨异常胎儿262例,孕妇年龄 20～42 岁,平均(32.3±5.4)岁;孕周11～30周,平均(25.3±4.6)周。2018年7月至2022年4月羊水穿刺结果染色体异常胎儿170例,羊水穿刺染色体异常中鼻骨发育异常者75例(44.1%)。

1.2 纳入与排除标准

1.2.1 纳入标准 :①均接受产前超声检查;②均为单胎受孕;③均知情同意。

1.2.2 排除标准 : ①缺乏完整病例资料;②缺乏清晰意识;③合并其他严重疾病;④双胎及多胎妊娠。

1.3 方法 采用彩色多普勒超声诊断仪(Voluson E10,GE),探头频率设定为 3.5～5.0 MHz。孕妇取仰卧位,必要情况下取侧卧位,进行超声检查,对胎儿鼻骨情况进行重点观察,如果发现胎儿具有异常鼻骨,则对胎儿全身其他结构异常声像进行扫查, 然后在超声工作站中储存图像。如果胎位不配合,督促孕妇下床适当活动 30 min 或体位变换后复查。鼻骨检查时应尽可能放大图像,要求胎儿头部/整个屏幕>1/3。将正中矢状切面显示出来,没有胎体等遮挡胎儿颜面部,且保证其面向前方。为对回声失落出现进行有效避免,超声声束和鼻骨长轴应该有一定角度,这样才能将假阳性率降低到最低限度。鼻骨平行于其前方的皮肤,鼻骨缺失的诊断必须经正中矢状面、冠状面、横切面同时证实,鼻骨长度必须在正中矢状切面测量。调节聚焦于鼻骨,对鼻骨区启动4D/3D程序,选择骨骼模式,缩小取样框,以仅包含面部为宜,调节取样线曲度进行采集,显示3D/4D图像,调节灰度,旋转X、Y、Z轴获得满意图像,三维成像显示鼻骨为两侧上颌骨间的薄骨片。

1.4 诊断标准 如果胎儿横切面、矢状面的一侧或两侧没有显示鼻骨,具有空虚的鼻骨区,则评定为鼻骨缺失;如果和同孕周正常值相比,胎儿矢状切面一侧或两侧鼻骨小-2.5 SD,则评定为鼻骨短小[5]羊水穿刺鼻骨异常者,分析其染色体核型。

2.1 鼻骨异常与胎儿畸形的关系 产前超声检查发现,胎儿鼻骨发育异常 262 例(包含鼻骨缺失、不等长、短小),鼻骨发育异常胎儿中合并结构畸形122 例(46.6%) ,单纯鼻骨发育140 例(53.5% ),差异有统计学意义(P<0.05)。鼻骨发育不良胎儿合并结构畸形者(例) 中,单 发 畸 形 83例 (76.3% ) 。见表1 。

表1 胎儿鼻骨发育不良伴发结构畸形类型和构成比(单发畸形)

2.2 胎儿鼻骨发育异常伴发结构畸形(多发畸形) 多发畸形39例 (23.7%),主要畸形类型见于前脑无裂畸形、唇腭裂、露脑畸形、脊柱裂、室间隔缺损、心内膜缺损、淋巴水囊瘤、四肢发育异常,其中复杂畸形病例5例,分别为静脉导管汇入肝右静脉心包积液、肝脾增大、胃泡缺失、单脐动脉1例、完全性唇腭裂、膈疝、右移心、室间隔缺损、共干、右手多指畸形1例、头颅形态异常、颅内异常回声、眼球外凸、眼距宽、胸腔小、肋骨短1例、右肺缺失、腭裂、右室双出口、室间隔缺损、左心发育良1例、右肾缺失、肺动脉狭窄、肺动脉瓣消失、室间隔缺损、主动脉增宽骑跨1例。见表2。

表2 胎儿鼻骨发育异常伴发结构畸形(多发畸形) n=39

2.3 鼻骨发育不良与染色体非整倍体异常的关系 170例染色体异常中,合并鼻骨发育异常75例(44.1%),鼻骨发育正常95例(55.9%)。见表3。

表3 胎儿鼻骨发育异常伴发染色体异常的主要类型及构成比率 n=170

鼻骨为一对骨板,拱形弯曲,上窄下宽,在中线位置, 两侧鼻骨相邻,鼻腔上外侧壁由其和上颌骨额突(在两侧分布)构成,两侧鼻骨外侧缘紧贴上颌骨额突内缘,界限不显著[2]。胚胎期第6周、第9～11周,胎儿鼻骨分别开始发育、开始骨化,方式为膜性成骨。有一间隙存在于两块鼻骨之间,随着孕周的增长,该间隙逐渐缩小,鼻骨长度逐渐增大[3]。各种因素在胚胎发育过程中均会对鼻骨骨化,过程造成不良影响,途径为改变胚胎细胞外基质成分,所有这些均会造成鼻骨具有异常的发育[4],鼻软骨发生骨化障碍或者骨化延迟,即胎儿存在鼻软骨,但在骨化过程中存在障碍使其停滞在某个阶段,因此超声图像下鼻骨不显示或者显示短小;或者鼻骨区发生骨性或膜性替代:即鼻骨周边的骨性组织发生骨性或膜性替代,而超声检查难以辨别骨组织来源,发生膜性替代时则超声也不能显示骨性结构。

本研究结果表明,262例鼻骨发育异常胎儿中,122例合并畸形,合并畸形率为 46.6%;170例羊水穿刺染色体异常胎儿中,合并鼻骨发育异常75例,占 44.1%,主要见于21-三体(57例)、18-三体(9例)、13-三体(2例)、15号染色体缺失(2例)、性染色体非整倍体(5例),Wegrzyn等[5]研究发现鼻骨未显示的比率在21-三体中为64.8%,提示孕期加入鼻骨检查显著提高了21-三体的检出率,并降低了假阳性率。Du等[16]对71例超声检查下鼻骨未显示中孕期胎儿进行染色体核型分析,其中22.54%染色体异常(21-三体12例,18-三体3例),提出鼻骨不显示是筛查染色体异常的1个特异性的超声检查指标;有报道[7-9]鼻骨发育异常与 X 单体、性染色体增多和三倍体相关,本研究显示,5例性染色体非整倍体,占2.7%,95例鼻骨发育正常,占总数量的55.9%,由此考虑胎儿鼻骨缺失或鼻骨发育不良,是胎儿非整倍体的超声标记[10-12]。因此,如果胎儿有鼻骨发育异常发生,对胎儿其他结构进行详细筛查,同时将详细记录,将参考提供给临床处理,不管是鼻骨缺失还是鼻骨短小。

胎儿染色体异常和鼻骨异常具有极为密切的关系,特别是鼻骨发育不良和 21-三体胎儿有极为密切的关系。相关研究者统计胎儿鼻骨发育不全合并常见染色体异常,发现 21-三体、18-三体发生率分别为 59.8%、52.8%[13]。相关医学研究表明,在染色体异常的评估中,结合孕妇年龄、胎儿鼻骨异常及其他结构异常具有重要价值[14],因此可以在羊水穿刺染色体检查的适应证中纳入鼻骨发育异常合并多发结构畸形,从而促进染色体异常检出率的有效提升。

如果已发现胎儿的鼻骨出现发育异常,就要对胎儿的其他结构进行检查,并且还要将检查结果进行记录,为临床提供全面的参考依据[4];无论胎儿出现鼻骨缺失还是鼻骨短小等情况,染色体数目异常都可能影响到胎儿鼻骨的正常发育,尤其是胎儿的鼻骨发育不良与21-三体胎儿有直接关系。有研究显示,在对染色体异常进行评估时,孕妇的年龄、胎儿鼻骨发育情况以及其他结构是否异常均为重要影响因素。因此可以在羊水穿刺染色体检查的适应证中纳入鼻骨发育异常合并多发结构畸形,从而促进染色体异常检出率的有效提升[13]。因为本研究样本量较小,可能存在选择偏倚;研究对象大部分来自河北地区,研究结果可能有一定的地域偏差。

综上所述,胎儿的鼻骨异常很容易与其他结构异常合并,这也就提高了染色体异常的发生率,由此表明孕期观测鼻骨可以作为超声筛查中最重要的指标,具有较高的敏感度和特异度[7]。所以一旦检查出胎儿的鼻骨发育异常,就要对胎儿各个结构异常情况进行详细筛查,并且还要对染色体进行分析,提高胎儿发育异常的检出率,为临床诊断和处理提供有效的参考依据。检查胎儿鼻骨异常可以采用超声检查,超声检查方法不仅能够保证诊断效果,还能为临床治疗提供一定的依据,非常值得临床推广应用。

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