青少年L3～S2椎管内恶性蝾螈瘤侵犯骶椎并术后复发1例*

黄文鹏 肖晓燕 李莉明 高剑波

河南省郑州大学第一附属医院放射科 (河南 郑州 450052)

患者男，19岁，半月前无明显诱因出现双下肢麻木无力，未进行治疗，2天前不能排小便；
既往体健，无家族性遗传病史及外伤史。查体：双下肢肌力减低。实验室检查：白细胞9.52×109/L，中性粒细胞8.76×109/L，单核细胞计数0.66×109/L。MRI：L3～S2椎管内及邻近骶1、2椎体见条片状T1WI低信号(图1A)、T2WI稍高信号，压脂序列呈混杂稍高信号(图1B)，DWI呈高信号(图1C)，相邻组织略受压，增强呈轻度不均匀强化(图1D)，范围约2.7 cm×12.9 cm(左右径×上下径)，骶1、2椎骨信号显示不均；
诊断考虑神经源性肿瘤可能。患者全麻下行后正中入路L3～S2椎管内占位切除术，术中见肿瘤位于L3～S2硬膜外偏右侧，灰白色，质韧，硬脊膜明显受压左移，肿瘤通过椎间孔向外生长，部分骶骨骨质受侵蚀缺损，马尾神经弥漫性增粗，肿瘤与神经分界欠清，血供不丰富。术后病理：光镜下见肿瘤细胞呈梭形，束状或栅栏状排列，核异形性明显，分裂象易见，梭形细胞间散在分布着圆形、多形性胞浆嗜伊红的横纹肌母细胞(图1E)；
免疫组织化学：SMA(-)，Desmin(灶+)，MyoD1(弱+)，Myogenin(-)，S-100(+)，S0X-10(-)，P16(+)，CD34(-)，CD99(-)，AE1/AE3(-)，EMA(-)，ALK(-)，INI-1(+)，Ki-67(局部约60%+)。结合形态及免疫学标记符合伴横纹肌母细胞分化的恶性周围神经鞘瘤(恶性蝾螈瘤)。术后3个月复查MRI发现肿瘤复发，再次行手术切除后行抗肿瘤放射治疗，辅助替莫唑胺胶囊化疗药物，目前仍在随访中。

图1 L3～S2椎管内MTT。图1A：T1WI矢状位图像示L3～S2椎管内及邻近骶1、2椎体见条片状低信号；
图1B：压脂序列矢状位图像示病灶呈混杂稍高信号；
图1C：DWI矢状位图像示病灶呈高信号，相邻组织略受压；
图1D：T1WI增强矢状位图像示病灶呈轻度不均匀强化；
图1E：镜下病理图示肿瘤细胞呈梭形，束状或栅栏状排列，核异形性明显，分裂象易见，梭形细胞间散在分布着圆形、多形性胞浆嗜伊红的横纹肌母细胞(HE,×100)。

蝾螈瘤分为良性和恶性两类，指肿瘤成分具有神经和肌肉两种组织[1]。恶性蝾螈瘤(malignant triton tumor，MTT)是恶性周围神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumors,MPNST)伴横纹肌细胞分化的一个亚型，同时含有横纹肌肉瘤和恶性神经鞘膜瘤成分，来源于多向分化能力的原始神经脊细胞，约占MPNST的5%[2-4]。MTT 于1932年由Masson等[5]首先描述，临床罕见，恶性程度极高，多见于头颈部，四肢次之，临床表现不典型。本例起病隐匿，位于椎管内，来源于脊髓神经根，短期内快速生长，病灶局部压迫产生下肢麻木症状[6-7]。MTT病因、发病机制及肿瘤遗传学研究尚不清楚，部份与Ⅰ型神经纤维瘤病、放疗、手术有关，亦有报道与抑癌基因P53及NF-1的错义突变和杂合性缺失突变相关[8]。MTT病理组织学上可见横纹肌分化或横纹肌肉瘤成分散布于梭形周围恶性神经鞘瘤细胞中。免疫组织化学可见神经源性和横纹肌成分标记，本例横纹肌母细胞中Desmin、MyoD1阳性表达，MPNST细胞中S-100、INI-1阳性表达，符合该病的诊断标准。关于椎管MTT影像学报道罕见，骶尾部为马尾神经所在，本例累及范围大，T1WI呈低信号，T2WI呈稍高信号，信号不均与肿瘤内部存在坏死或陈旧性出血有关，考虑肿块生长速度较快、增殖活跃产生的出血、坏死。边界不清，邻近骨质侵蚀、破坏提示恶性程度高，增强呈轻度不均匀强化，与病理上血供不丰富相符合。目前尚无标准治疗方式，根治性手术切除后辅以高剂量放射治疗被广泛接受[9]。本例因椎管复杂的毗邻结构，首次手术未能完全切除，预后较差，术后3个月出现复发。鉴别诊断：脊膜瘤，腰骶段少见，好发于胸段，CT表现为高密度实性肿块，可有钙化，增强多呈明显均匀强化[10]；
神经纤维瘤，为圆形实性肿瘤，偶有囊变和坏死，T1WI和T2WI上与脊髓信号相似，在横断面上可显示肿瘤跨越椎间孔位于椎管内外呈哑铃状，增强多为明显强化，边界清楚[11]。本例影像学诊断较困难，其MRI表现及动态增强曲线类型均提示恶性，确诊依靠病理及免疫组化。

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