9月11日，我校附属第一医院陈万金课题组、北京大学第三医院樊东升课题组与河南省人民医院神经内科在Annals of neurology(中科院一区，IF=11.274)在线发表了题为“Heterozygous Seryl-tRNA synthetase 1 variants cause Charcot-Marie-Tooth disease”的研究论文，确定了一种新的编码氨酰tRNA合成酶(ARSs)——丝氨酸tRNA合成酶1(SerRs)为腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease，CMT)的致病基因。
据悉，该基因的发现，能让相关患者通过产前筛查，避免疾病向后代遗传，也将为更多未能确诊的CMT患者提供诊断依据和遗传咨询。此外，研究结果更验证了蛋白合成与磷酸化eIF2α在CMT发病过程中的作用，为后续的发病机制及治疗靶点的探索奠定基础，有望为CMT患者提供更好的治疗以改善其生活质量。
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